Ανησυχία για Δότη Σπέρματος με Παθογόνο Μετάλλαξη
Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία, το οποίο φέρει σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου, έχει χρησιμοποιηθεί για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες – συμπεριλαμβανομένων 18 στην Ελλάδα – έχει προκαλέσει διεθνή ανησυχία.
Με 11 οικογένειες στη χώρα μας να βρίσκονται σε κατάσταση αγωνίας και την έρευνα να συνεχίζεται, οι αρμόδιες αρχές προσπαθούν να καταγράψουν πλήρως τα περιστατικά.
Θλιβερά Αποτελέσματα
Σύμφωνα με τον καθηγητή Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνη Καττάμη, ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό του δότη έχει χάσει τη ζωή του και το αδελφάκι του πάσχει από καρκίνο. Το ζευγάρι απέκτησε τρία παιδιά μέσω σπέρματος του συγκεκριμένου δότη. Ειδικοί επιστήμονες επισημαίνουν ότι η υπόθεση αποδεικνύει πως ακόμη και τα αυστηρότερα πρωτόκολλα δεν μπορούν να εξαλείψουν εντελώς τον κίνδυνο.
Ταυτόχρονα, επαναφέρεται η συζήτηση σχετικά με τον αριθμό των παιδιών που μπορεί να προκύψουν από έναν μόνο δότη, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για σταθερούς διεθνείς κανόνες που θα διασφαλίζουν την ασφάλεια των παιδιών και των γονέων τους.
Ερωτήματα γύρω από τους Γενετικούς Ελέγχους
Για αυτό το σοβαρό θέμα που έχει προκαλέσει ανησυχίες σε οικογένειες και επιστημονική κοινότητα στην Ευρώπη, το ΑΠΕ-ΜΠΕ επικοινώνησε με την ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Συνοδινού. Η καθηγήτρια ανέλυσε τους πραγματικούς κινδύνους καθώς και τα όρια των γενετικών ελέγχων στην περίπτωση αυτή.
Kίνδυνοι της Σπερματοδοσίας
“Η συγκεκριμένη υπόθεση είναι πολύ δυσάρεστη για τις οικογένειες που έχουν πληγεί”, αναφέρει η κυρία Traeger-Συνοδινού. “Δείχνει κάποιους κινδύνους της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), όπως: α) τη μετάδοση γενετικών νοσημάτων στους απογόνους και β) πόσο συχνά μπορούν να χρησιμοποιούνται τα κύτταρα ενός δότη.”
Η Μετάλλαξη στο Γονίδιο TP53
“Η παραλλαγή στο ογκογονίδιο αυτό θεωρείται ‘παθογόνος’ σύμφωνα με τα κριτήρια της ACMG (Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής). Η μετάλλαξη εμφανίζεται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη αλλά δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρά του (μωσαϊκισμός). Εκτιμάται ότι περίπου το 20% των κυττάρων περιλαμβάνει αυτήν την παραλλαγή,” προσθέτει η καθηγήτρια.
Eλεγχοι – Πώς Ανιχνεύεται μια Επικίνδυνη Μετάλλαξη;
“Οι συνήθεις πηγές DNA για γενετικούς ελέγχους είναι λευκά αιμοσφαίρια από δείγμα αίματος,” εξηγεί η Jan Traeger-Συνοδινού. “Οι περισσότερες διαγνωστικές πλατφόρμες έχουν σχεδιαστεί ώστε να ανιχνεύουν παραλλαγές περίπου στο 50%, γεγονός που σημαίνει ότι οι τυποποιημένες εξετάσεις DNA δεν είναι αρκετές ώστε να εντοπίσουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53.”
Tι ισχύει στην Ελλάδα;
“Οι απαιτούμενοι έλεγχοι καθορίζονται βάσει της εκάστοτε νομοθεσίας,” σημειώνει η καθηγήτρια. “Περιλαμβάνουν κλινικές αξιολογήσεις καθώς επίσης περιορισμούς στις λοιμώξεις.” Ο έλεγχος περιλαμβάνει φορεία διάφορων νόσων όπως κυστική ίνωση ή νωτιαία μυϊκή ατροφία μεταξύ άλλων.
Mέγιστος Αριθμός Απογόνων ανά Δότη
“Ο στόχος είναι η ελαχιστοποίηση πιθανής συγγένειας μεταξύ απογόνων,” αναφέρει η Jan Traeger-Συνοδινού σχετικά με τις οδηγίες ESHRE (European Society of Human Reproduction adn Embryology). Σύμφωνα με ελληνική νομοθεσία από το 2005 (με τροποποιήσεις),κάθε δότης μπορεί να χρησιμοποιηθεί έως σε 12 οικογένειες συνολικά.